Альбинизм

Альбинизм относится к заболеваниям генетического характера и характеризуется отсутствием или недостаточностью меланина – пигмента, определяющего цвет волос, кожи, глаз. Зачастую выявляется у мальчиков.

Причины

   Причиной альбинизма является мутация на генетическом уровне, то есть ген альбинизма принимает участие в процессе образования меланина. У некоторых людей может присутствовать этот ген, но он подавляется нормальными генами, вследствие чего болезнь не развивается. В группу риска входят те, у кого близкие или родители являются носителями или болеют этим заболеванием.

  Непосредственно глазной альбинизм привязан к половому признаку. Так, часто женщины являются носителями этого заболевания и даже не подозревают о дефектном гене. Статистически около 80% случаев встречаются слабо выраженные признаки альбинизма, проявляемые небольшой пигментацией кожи, волос или глаз. Некоторые учёные предполагают, что заболевание зачастую возникает у небольших этнических групп, где следствием является большое количество родственных связей.

Симптомы

   Признаки альбинизма зависят от формы проявления заболевания, которое может выявлять себя обычно со стороны кожи, волос или глаз. В частности, со стороны кожи наблюдается: сухость кожных покровов; белые пятна на коже; белая или очень светлая кожа; сверхчувствительность к солнечным лучам; нарушенное потоотделение.

   Со стороны глаз может проявляться в виде: косоглазия; амблиопии – недостаточного функционирования одного глаза; светобоязни; нистагма – быстрого движения глаз, совершаемого непроизвольно; сниженной остроты зрения; функциональной слепоты – нарушена структура глаза; необычного оттенка радужки глаз вследствие того, что в радужке отсутствует пигмент и могут просвечиваться сосуды.

   Со стороны волос наблюдаются белые пряди среди более тёмных волос или волосы светлого типа из-за отсутствия пигмента.

Формы

   Когда встречается альбинизм у человека, то он может проявлять себя в нескольких формах. Типичными формами болезни являются: полная или тотальная – сопровождается полным отсутствием пигмента, из-за чего может наблюдаться выраженная патология глаз (светобоязнь, нистагм, косоглазие), сухая кожа, быстро поражаемая на солнце, а также белые волосы; пиебалдизм или частичный альбинизм – встречаются пятна на коже, гипопигментированные или частичные пряди волос белого цвета среди более темных. Со стороны органов изменений нет; альбиноидизм (неполная форма) – светлая кожа и волосы, светобоязнь из-за недостаточного количества пигмента; ксантизм (глазно-кожная форма) – имеет место альбинизм глаз, волос и кожи. Передается аутосомно-рецессивно, когда ребенком унаследуется дефектный ген.

   В зависимости от индивидуальных особенностей организма возможны разнообразные осложнения: депрессии; солнечные ожоги; косоглазие; рак кожи – вследствие недостаточного количества меланина кожа сверхчувствительна к ультрафиолетовым лучам; нистагм – быстрые и непроизвольные движения глаз светобоязнь; потеря зрения, которое иногда не может быть даже скоректировано с помощью линз; функциональная слепота; амблиопия.